La maladie

Les Hypoplasies Ponto-cérébelleuses constituent un groupe de maladies caractérisées par un développement insuffisant du cervelet et du tronc cérébral qui entraine un grave retard psychomoteur.

Les Conséquences Pour Eva:

  • Absence de parole
  • Problèmes de déglutition
  • Préhension quasi inexistante
  • Problèmes d’équilibre
  • Très faible motricité
  • Problèmes de sommeil

Eva a maintenant 22 mois et ne tient toujours pas assisse. Les jalons de développement (tenue assise, ramper, marche) sont, pour ces enfants, très rarement atteints. Aucun traitement n’existe et c’est donc grâce à des séances de réeducation neuro motrices que des progrès peuvent être constatés.  En somme, une vie de combat et d’efforts permanents.

Généralités : Définition 

L’hypoplasie pontocérébelleuse (HPC) constitue un groupe rare et hétérogène de maladies neurodegénératives causées par des mutations génétiques et caractérisé par une atrophie progressive de certaines parties du cerveau tels le cervelet ou le cerveau (et particulièrement le pont les reliant). Ces maladies sont transmises, le plus fréquemment, de manière autosomique récessive (chromosome non sexuel, ni X, ni Y ; et les allèles sont transmises par les deux parents) par des gènes ayant subits une mutation.

Le terme « hypoplasie pontocérébelleuse » a été utilisé pour la première fois en 1917 dans un traité de neuropathologie de Brun R. L’hypoplasie cérébelleuse était alors décrite comme « une croissance naine du cerveau ».

A ce jour, 10 types distincts d’HPC ont été répertoriés (HPC1 à 10 ; sans compter les sous-types). L’incidence de chaque type est méconnue. Tous les types partagent des caractéristiques communes, incluant l’hypoplasie/atrophie du cerveau et du pont, une microcéphalie progressive et des atteintes cérébrales variables. Les personnes touchées ont des handicaps cognitif et moteur sévères. Le traitement est uniquement symptomatique et le pronostic est pauvre, puisque l’on constate de nombreux décès lors de l’enfance et la petite enfance. Les bases génétiques de certains types ont été trouvés, ce qui permet des tests pré-natal pour les familles porteuses (HPC1, HPC2, HPC4, HPC5 et HPC6).

Dans le monde, moins de 150 personnes ont été diagnostiquées avec une HPC. En France métropolitaine et DOM-TOM, à notre connaissance, nous sommes 6 familles touchées par cette maladie.

  • HPC 1 (dit Maladie de Norman) – 40 familles touchées – décès fréquent durant l’enfance et la petite enfance.
  • HPC 2 – 81 familles touchées- décès fréquent avant 10 ans ; quelques personnes ont +20 ans
  • HPC 3 – 3 cas répertoriés – décès lors des premiers mois de vie
  • HPC 4 – 10 familles touchées – décès dans les premières semaines de vie
  • HPC 5 – 3 familles touchées – décès fréquent en très petite enfance
  • HPC 6 – 10 cas rapportés – décès fréquent durant l’enfance et la petite enfance
  • HPC 7, 8, 9 et 10 – Nombre de cas inconnu

Les tests génétiques sont actuellement en cours pour définir le type d’HPC dont souffre Eva.

Sources :

http://www.omim.org

http://www.orpha.net

http://www.medlink.com